Горячая линия бесплатной юридической помощи:
Москва и область:
Москва И МО:
+7 (499) 653-60-72 (бесплатно)
Санкт-Петербург и область:
СПб и Лен.область:
+7 (812) 426-14-07 (бесплатно)
Регионы (вся Россия):
8 (800) 500-27-29 (бесплатно)

Синдром альпорта клинические рекомендации. Синдром Альпорта — у детей, клинические рекомендации, диагностика. Каким образом проводится лечение синдрома Альпорта

Диагностика синдрома альпорта

Лабораторные анализы. Анализ мочи: у больных с синдромом Альпорта чаще всего присутствует кровь в моче (гематурия), а также высокое содержание белка (протеинурия). Анализы крови демонстрирует почечную недостаточность.Биопсия тканей. Ткань почек, полученную при биопсии, исследуют с помощью электронной микроскопии на наличие ультраструктурных аномалий.

Биопсия кожи менее инвазивна, и американские эксперты рекомендуют выполнять ее в первую очередь.Генетический анализ. В диагностике синдрома Альпорта, если остаются сомнения после биопсии почки, генетический анализ используется для получения однозначного ответа. Определяются мутации генов синтеза коллагена типа IV.

https://www.youtube.com/watch?v=IxMU6oKXekk

Аудиометрия. Все дети с семейной историей, позволяющей заподозрить синдром Альпорта, должны проходить высокочастотную аудиометрию для подтверждения нейросенсорной тугоухости. Рекомендуется периодический мониторинг.Обследование глаз. Обследование у офтальмолога очень важно для раннего выявления и мониторинга переднего лентиконуса и других аномалий.УЗИ почек. На поздних стадиях синдрома Альпорта ультразвуковое исследование почек помогает выявить структурные нарушения.

Британские специалисты, основываясь на новых данных (2020) по генетическим мутациям у пациентов с Х-сцепленным синдромом Альпорта, рекомендуют анализ на мутации гена COL4A5, если пациент отвечает хотя бы двум диагностическим критериям по Gregory, и анализ COL4A3 и COL4A4, если мутация COL4A5 не обнаружена или подозревается аутосомное наследование.

Как лечить синдром альпорта у детей?

В режиме лечения предусматривается ограничение от больших физических нагрузок, пребывание на свежем воздухе. В период, когда проводится лечение показана полноценная диета, с достаточным содержанием полноценных белков, жиров и углеводов с учетом функции почек. Большое значение имеет выявление и санация хронических очагов инфекции.

В зарубежной и отечественной литературе имеются сообщения о лечении преднизолоном и использовании цитостатиков. Однако об эффекте судить трудно.

Лечение синдрома Альпорта

При хронической почечной недостаточности применяются гемодиализ и трансплантация почек.

М. С. Игнатова (1999) считает, что основным методом при развитии ХПН является своевременное проведение трансплантации почки, которое возможно и без предварительного экстракорпорального диализа. Актуальной является проблема использования методов генной инженерии.

Необходима преемственность в постоянном наблюдении за больными и передача детей педиатром непосредственно терапевту-нефрологу. Диспансерное наблюдение осуществляется на протяжении всей жизни больного.

Теперь вы знаете основные симптомы и способы лечения синдрома Альпорта у детей. Здоровья вашему малышу!

Синдром Альпорта (семейный гломерулонефрит)
– это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется гломерулонефритом, прогрессирующей почечной недостаточностью, нейросенсорной тугоухостью и поражением глаз.

Заболевание было впервые описано британским врачом Артуром Альпортом в 1927 году.

Синдром Альпорта встречается очень редко, но в США он отвечает за 3% случаев терминальной почечной недостаточности у детей и 0,2% у взрослых, а также считается наиболее распространенным типом семейного нефрита.

Тип наследования синдрома Альпорта может быть разным:

Х-сцепленный доминантный (XLAS): 85%. Аутосомно-рецессивный (ARAS): 15%. Аутосомно-доминантный (ADAS): 1%.

Наиболее распространенная Х-сцепленная форма синдрома Альпорта приводит к терминальной стадии почечной недостаточности у мужчин. Гематурия обычно возникает у мальчиков с синдромом Альпорта в первые годы жизни. Протеинурия обычно отсутствует в детстве, но это состояние часто развивается у мужчин с XLAS и у представителей обоих полов с ARAS.

Клиника

Гематурия – это наиболее частое и раннее проявление синдрома Альпорта. Микроскопическая гематурия наблюдается у 95% женщин и практически у всех мужчин. У мальчиков гематурию обычно выявляют в первые годы жизни. Если у мальчика за первые 10 лет жизни не обнаружена гематурия, то американские эксперты рекомендуют считать, что у него маловероятно наличие синдрома Альпорта.

Протеинурия в детстве обычно отсутствует, но иногда развивается у мальчиков с Х-сцепленным синдромом Альпорта. Протеинурия, как правило, прогрессирует. Значительная протеинурия у больных женского пола встречается нечасто.

Гипертензия чаще присутствует у пациентов мужского пола с XLAS и у больных обоих полов с ARAS. Частота и тяжесть гипертензии повышается с возрастом и по мере прогрессирования почечной недостаточности.

Нейросенсорная тугоухость (нарушение слуха) – это характерное проявление синдрома Альпорта, которое наблюдается довольно часто, но не всегда. Есть целые семьи с синдромом Альпорта, которые страдают от тяжелой нефропатии, но имеют нормальный слух. Нарушение слуха никогда не обнаруживается при рождении.

По мере прогрессирования, нарушение слуха распространяется на низкие частоты, включая человеческую речь. После появления тугоухости следует ожидать вовлечения почек. Американские ученые утверждают, что при Х-связанном синдроме Альпорта 50% мужчин страдают нейросенсорной тугоухостью к 25 годам, а к 40 годам – около 90%.

Передний лентиконус (выпячивание центрального участка хрусталика глаза вперед) наблюдается у 25% пациентов с XLAS. Лентиконуса нет при рождении, но с годами он приводит к прогрессирующему ухудшению зрения, которое заставляет больных часто менять очки. Состояние не сопровождается болью в глазах, покраснением или нарушениями цветового зрения.

Ретинопатия – это самое распространенное проявление синдрома Альпорта со стороны органа зрения, поражает 85% мужчин с Х-сцепленной формой болезни. Появление ретинопатии обычно предшествует почечной недостаточности.

Задняя полиморфная дистрофия роговицы – редкое состояние при синдроме Альпорта. У большинства нет никаких жалоб. Мутация L1649R в гене коллагена COL4A5 может также вызывать истончение сетчатки, которое ассоциируется с Х-сцепленным синдромом Альпорта.

Еще по теме  Новый дачный закон 2020 года комментарии

Диффузный лейомиоматоз пищевода и бронхиального дерева – еще одно редкое состояние, которое наблюдается в некоторых семьях с синдромом Альпорта. Симптомы появляются в позднем детском возрасте и включают нарушение глотания (дисфагия), рвоту, боль в эпигастрии и за грудиной, частые бронхиты, одышку, кашель. Лейомиоматоз подтверждается компьютерной томографией или МРТ.

Правильное питание

Сразу же хочется отметить продукты питания, которые необходимо исключить из рациона. К ним относятся:

    • соленая, жирная и копченая пища;
    • пряности и острая еда;
    • алкогольные напитки, но иногда врачи могут назначать красное вино в лечебных целях;
    • продукты, которые имеют в своем составе искусственные красители.

Пища должна быть витаминизированной и калорийной, но при этом без высокого содержания белка. Физические нагрузки исключаются. Занятия спортом, особенно это касается детей, могут проходить только в том случае, если они не запрещены врачом.

Пища должна быть полноценной и в достаточном количестве содержать белки, жиры и углеводы, при этом должны учитываться функциональные способности почек.

Почечная недостаточность является одним из наиболее тяжелых осложнений синдрома альпорта. Согласно статистике, недостаточностью страдают мальчики от шестнадцати до двадцати лет. Если будет отсутствовать адекватное лечение и правильный способ жизни, то летальный исход наступает раньше, чем в тридцать лет.

Кроме этого, важно избегать контакта с инфекционными больными для снижения рисков развития респираторных заболеваний. Профилактические прививки противопоказаны детям с наследственным нефритом, а вакцинация может проводиться лишь по эпидемиологическим показаниям.

Профилактики синдрома альпорта нет. Это генетический недуг, который предупредить невозможно. Если же у ребенка был диагностирован недуг, тогда следует придерживаться рекомендаций врача и правильного образа жизни.

Если говорить о прогнозах, то крайне неблагоприятными являются следующие критерии:

    • мужской пол;
    • наличие хронической почечной недостаточности у членов семьи;
    • неврит слухового нерва;
    • наличие белка в моче.

Больным назначаются лекарственные средства, которые влияют на улучшение обмена веществ:

    • витамин А, Е;
    • пиридоксин;
    • кокарбоксилаза.

Трансплантация – это наиболее эффективный метод лечения при синдроме альпорта. Рецидив заболевания в трансплантате не отмечается, и лишь в незначительных случаях возможно развитие нефрита.

Итак, синдром альпорта – это серьезный недуг, требующий своевременного и грамотного подхода к лечению. Не существует профилактики наследственного нефрита, но его течение можно облегчить при неукоснительном соблюдении всех врачебных рекомендаций.

Синдром альпорта, или наследственное воспаление почек, – это заболевание, которое связано с генетической предрасположенностью. Заболевание встречается как у мужчин, так у женщин, но, по статистике, представители сильного пола чаще подвержены патологическому процессу. Сам по себе недуг не сопровождается симптомами и обычно обнаруживается у детей от трех до восьми лет.

Синдром альпорта. аспекты изучения в системе медико-биологического образования

Актуальность проявления взаимодействия генов, полученных от родителей, и пенетрирующих на ранних этапах онтогенеза, несомненна в XXI веке. Медицина все чаще встречается с плейотропным эффектом работы неаллельных генов, описанных синдромами Марфана, Ван-дер-Хеве. Наша зависимость от наследования родительских геномов предполагает изучение этого явления в аспектах как фундаментальных (геномика, протеомика), так и реальных – прикладных (предуктивная медицина).

Цели:

  1. Выявить вариант плейотропного взаимодействия генов при синдроме Альпорта
  2. Определить влияние синдрома Альпорта на организм женщины и плода во время беременности, родоразрешения, в постнатальном периоде
  3. Определить методы современной ранней диагностики синдрома Альпорта

Задачи:

1) Изучить синдром Альпорта в аспекте плейотропного взаимодействия генов

2) Проанализировать историю болезни пациента с синдромом Альпорта

3) Определиться с критериями диагностики синдрома Альпорта

4) Оценить риск передачи дефектного гена от матери к ребенку

5) Оценить риски вынашивания и родоразрешения для матери и плода, проанализировав историю болезни из акушерской практики

6) Определить методы ранней диагностики синдрома Альпорта

Несомненно, в настоящее время возрастает доля генетически обусловленных дисплазий соединительной ткани. Наиболее опасны те их них, которые проявляются во взрослом возрасте. Одним из самых тяжелых патологий этой группы считается синдром Альпорта, причиной которого служит мутации генов, расположенных на 2 хромосоме,длинном плече 22 хромосомы, кодирующих α3, α4, α5 цепи коллагена IV типа.

Фенотипическисиндром соединительно-тканной дисплазии (ДСТ) начинает проявляться у детей в среднем с 5-10 лет, и приводит к проявлению характерной для плейотропного эффекта триады: хроническая почечная недостаточность, тугоухость, ухудшение зрения. Поэтому главными вопросом остается ранняя диагностика данных заболеваний.

Пристальное внимание к этой проблеме приковано у врачей-гинекологов. Ведь именно они ответственны за состояние здоровья беременной женщины и плода в его самые ответственные фазы внутриутробного этапа развития: эмбриональную и плацентарную. Больным женщинам с синдромом Альпортанеобходимо помочь определить возможность передачи дефектного гена плоду, оценить риски последствий вынашивания иродоразрешения для матери и ребенка, и,наконец,сделать выбор: «А стоит ли рожать?»

Синдром Альпорта одно из самых редких заболевний, связанных с ДСТ, составляет 1:5000, но, несмотря на это, патология считается самым распространенным видом семейного нефрита. У взрослых диагностируется в 6-7 раз ниже, чем у детей. Это связано с тем, что чаще первые клинические признаки появляются у ребенка не ранее 5-7 лет.

Интересна историческая динамика изучения синдрома. Впервые патологию обнаружили F. Samelsohn, W. H. Dickinson в 70-х г. г.IX века. Затем в 1902 г. L.G.Guthrie, наблюдая членов нескольких семей, предположил наличие наследственной нефропатии всвязи с наличием уремии и гематурии. В 1927 г. A.Alport впервые выявил тугоухость в этой же семье у нескольких родственников с гематурией.

Еще по теме  Третьи лица в гражданском процессе

В 1985 г. была идентифицирована генетическая основа наследственного нефрита — мутация в гене коллагена IV типа. Известно, что коллаген этого типа служит опорной сетью всех базальных мембран и капсулы хрусталика. Коллаген разных структур содержит разный набор мономеров — α1, α2, α3, α4, α5, α6.Мономеры этого коллагена образуют спиралевидную нить-отдельную полипептидную цепь или протомер, образованный при взаимодействии трех мономеров, из которых наиболее интересны α3, α4, α5 т.к они присутствуют в базальной мембране клубочков, кортиева органа и капсуле хрусталика.

По всейвероятности именно этот набор протомеров обеспечивает надежную фиксацию.Информация об этих трех цепях закодирована в генах (COL4A3, COL4A4, COL4A5)расположенных на 2 хромосоме в локусе 2q36 и длинном плече 22 хромосомы. Особенностью наследования при синдроме Альпорта может быть: Х-сцепленное, аутосомно-доминантное,аутосомно-рецессивное.

Мутации в COL4A3, COL4A4 связаны с нонсес-мутациями, делециями в экзонах, трансверсиями и как следствие преждевременным появлением стоп-кадонов, в результате чего синтезируется дефектный белок. Эта мутация наследуется чаще аутосомно-рецессивно, реже аутосомно — доминантно. При аутосомно-рецессивном типе наследования мутировавший ген проявляется тогда, когда один рецессивный ген получен от отца, а второй от матери.

Тогда риск появления нездорового ребенка равен 25%. Больные мальчики и девочки рождаются одинаково часто. Родители являются носителями, и клинически болезнь у них не проявляется. Если оба супруга больны — все дети наследуют заболевание. В случае брака больного и носителя вероятность риска рождения больного ребенка равна 50%.

При аутосомно-доминантном типе наследования действие доминантного патологического гена проявляется независимо от пола. Наиболее тяжело болезнь протекает у мальчиков. Один из родителей ребенка не здоров. Женщины и мужчины передают мутировавший ген 50% сыновей и 50 % дочерей. Гомозиготы могут рождаться от двух больных родителей, при этом болезнь у них протекает тяжелее, чем у гетерозигот.

Мутации COL4A5 проявляются в абсолютно разных вариациях. Наиболее серьезная из них — делеция. В этом случае заболевание имеет более тяжелое течение. Известно, что мутация может наследоваться сцеплено с Х-хромосомой и проявляться доминантно. Поражаются как мужчины, так и женщины, в этом случае больных женщин в 2 раза больше, чем мужчин.

В связи с тем, что гены, рассположенные на перечисленных выше хромосомах, кодируют последовательность мономеров, которые определяют структуру коллагена, характерную для базальных мембран клубочков, кортиева органа и хрусталика глаза, можно сделать вывод о плейотропном действии этих генов. Плейотропия — явление, при котором 1 ген контролирует развитие нескольких фенотипических признаков.

При синдроме Альпорта мутация а3-, а4- и а5-цепей в структуре IV типа коллагена базальных мембран клубочков приводит к их истончению и ломкости на ранних стадиях заболевания, что клинически проявляется чаще гематурией (реже гематурией с протеинурией или только протеинурией), снижением слуха и лентиконусом.

Дальнейшее прогрессирование заболевания приводит к утолщению и нарушению проницаемости базальных мембран на поздних стадиях заболевания, с разрастанием в них коллагена V и VI типов, проявляющихся диагностически в нарастании протеинурии и снижении субъективно и клинически почечных функций, тугоухости, искривлению хрусталика.

Патогистологическое исследование верифицирует: сегментарный гломерулосклероз, мембранозно-пролиферативные, мезангио-пролиферативные изменения, атрофию и дистрофию канальцев, интерстициальный фиброз. Во внутреннем ухе находят потерю нейронов и волосковых клеток, атрофию спиральных связок, поражение VIII пары черепно-мозговых нервов, Кортиева органа. Со стороны глаз с разной частотой обнаруживают снижение остроты зрения, передний лентиконус, пятна на сетчатке, кератоконус, катаракту.

Синонимы синдрома Альпорта: семейный гломерулонефрит с глухотой, отоокулоренальный синдром, гематурическая форма наследственного нефрита, наследственный семейный геморрагический нефрит. Ни в одном из названий не упоминается патология зрения предположительно потому, что это один из триады главных признаков, который реже всего встречается у больных- только 20% детей имеет нарушения со стороны органов зрения. Заболевание может протекать и без тугоухости и лентиконуса. В таких случаях возникает вопрос: «Как же тогда обнаружить синдром Альпорта?»

Критерии диагностики:

1. Анамнез заболевания (начало проявления симптомов, наличие артериальной гипертензии).

2.Анамнез жизни (подрастковый возраст и старше, генеалогическое обследование с выявлением у членов семьи тугоухости, ХПН, наличие хронических заболеваний, проведение гемотрансфузий, операций).

3. Клиническая картина (снижение слуха, потеря зрения, выраженные отеки, признаки интоксикации, олигурия, в анализе мочи: протеинурия, гематурия, D/L-3-гидроксипролин, глюкозилгалактозилоксилизин, ренгенологически- двусторонняя пиелоэктазия).

4. Биопсия паренхимы почек (сегментарный гломерулосклероз, мембранозно — пролиферативные, мезангио — пролиферативные изменения, атрофию и дистрофию канальцев, интерстициальный фиброз).

5. Во внутреннем ухе находят потерю нейронов и волосковых клеток, атрофию спиральных связок, поражения VIII пары черепно-мозговых нервов, Кортиева органа.Сложность состоит в том, что выявление тугоухости возможно только после аудиометрии, которую осуществляют после 7 лет.

6. Со стороны органа зрения с разной частотой обнаруживают снижение остроты зрения, передний лентиконус, пятна на сетчатке, кератоконус, катаракту. Только 20% детей имеет нарушения органов зрения

7. ДНК-диагностика: ПЦР, SSCP, Sanger, FISH.

Несмотря на то, что ДНК-диагностика является наиболее достоверным показателем для постановки диагноза, необходимо проследить в истории заболевания 3-4 диагностических критерия из приведенных выше, чтобы с абсолютной точностью поставить диагноз — семейная гематурия.

Еще по теме  Суброгация по КАСКО с виновника ДТП

Перед врачами – перинатологами, гинекологами, врачами-генетиками стоит куда более трудная задача: необходимо своевременно поставить диагноз эмбриону — плоду, не проявляющему на этих периодах развития никаких клинических признаков. Остается открытым вопрос о целесообразности вынашивания и родоразрешения.

Прежде чем ответить на эти вопросы, необходимо оценить риски, которым подвергает мать себя и ребенка. Если женщина больна синдром Альпорта, то во время беременности возможно проявление следующих осложнений: варикозное расширение вен малого таза, нижних конечностей, анемия (причем до беременности цифры гемоглобина могут оставаться в пределах нормального уровня), кровотечения в последовом и раннем послеродовом периодах, несоответствия размеров таза матери размерам плода — анатомически узкий таз.

Особенно важна оценка возможных осложнений как для матери, так и для плода: внутриутробная фетальная гипоксия, слабость родовой деятельности, преэклампсия, преждевременное излитие околоплодных вод, угроза преждевременных родов, хроническая плацентарная недостаточность, синдром потери плода на ранних и поздних сроках беременности, антенатальная гибель плода, самопроизвольные аборты, тазовое предлежание плода, ранний токсикоз, поздний гестоз, оперативные роды в связи с анте- и интранатальной гипоксией и гипотрофией плода, синдром задержки развития плода (пропорционален распространенности в организме матери проявлений дисплазии соединительной ткани).

В литературе описаны результаты патогистологических исследований, включая изменения в плаценте, пуповине и плодных оболочках в результате хронической плацентарной недостаточности:

1. склеротические изменения в строме ворсин: пролиферация фибробластов, фиброцитов;

2. гиперплазия коллагеновых волокон в интерстиции, стенках сосудов ворсин и хориальной пластинки, а также в компактном слое амниохориальной оболочки;

3. задержка созревания, гиповаскуляризованных ворсин, облитерационная ангиопатия артерий пуповины, хориальной пластинки и стволовых ворсин.

После рождения у новорожденного могут наблюдаться: низкие показатели росто-весового коэффициента, низкая оценка при рождении по шкале Апгар, врожденные пневмонии, кровоизлияния в кожу лица.

Методы ранней диагностики:

  1. цитогенетические методы-клетки амниотической жидкости,хориона
  2. молекулярно — цитогенетические — метод флюоресцентной гибридизации, сравнительной геномной
  3. биохимические методы для исключения ферментопатий;
  4. молекулярно — генетические — ПЦР, электрофорез, рестрикционный анализ, секвенирование генома;
  5. получение предимплантационных зародышей.

Приведенные данные обосновывают настоящее исследование:

1. серьезность клинических проявлений наследственного синдрома Альпорта, поскольку его главное проявление — ХПН, которая приводит к гибели организма в случае отстуствиягемодиализа или трансплантации почек;

2. необходимость глубокого грамотного генеалогического исследования при сборе анамнеза;

3. необходимость диспансерного учета будущих матерей у врачей-гинекологов, генетиков – консультантов;

4. ранняя диагностика заболевания во внутриутробном периоде;

5. поздняя диагностика с начала проявления клинических симптомов.

Наше опережающее медико-биологическое исследование актуальной проблемы – взаимодействия неаллельных генов — в связи с увеличением проявления в популяции соединительно-тканных дисплазий, основано на информационном базисе, изучении материала истории болезни пациента с синдромом Альпорта, методами диагностики в системе предиктивной медицины, имеет личные, а также этические основания. Будушая врачебная специальность не отменяет, а подчеркивает важность слов поэта: «Дано мне тело, что мне делать с ним…».

Список литературы:

  1. Paula Martin «Type IV collagen», 2000, с.36-37
  2. Шагам Л. И., Шенцева Д. В. «Молекулярно-генетические основы патогенеза синдрома Альпорта», Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2020, №6, с.25-27
  3. Тышкевич О. С., Кравченко Е.Н. «Наблюдение синдрома Альпорта в акушерской практике», Мать и дитя в Кузбассе, 2020,№2,с.43-44
  4. Строева В. П., Протасова Т. А. «Случай синдрома Альпорта у ребенка раннего возраста», Мать и дитя в Кузбассе, 2004, №4,с.37-38
  5. Длин В. В., «Клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Альпорта у детей», Нефрология. 2020, №3, с.86-89

Синдром альпорта: лечение и профилактика

Синдром Альпорта, лечение которого в основном симптоматическое, предполагает обязательную санацию хронических очагов инфекций. Пациентам с этим заболеванием противопоказано проводить прививки в спокойное от эпидемий время. Также имеются противопоказания к приему глюкокортикоидных лекарственных препаратов. При почечной недостаточности применяют диализ, а ее развитие после 20-летнего возраста – это показание для трансплантации почек.

Относительно профилактики патологии, то следует беречься от инфекций мочеполовых путей, которые ускоряют развитие почечной недостаточности. Женщинам с синдромом Альпорта, решившим родить ребенка, необходимо предварительно проконсультироваться с генетиком, который поможет выявить носителя мутантного гена.

Чтобы уберечь своих потомков от такого наследственного недуга как синдром Альпорта, необходимо избегать родственных браков. А если носитель аномального гена выявлен, чтобы искоренить патологию в будущем, можно воспользоваться донорским генетическим материалом и прибегнуть к процедуре инсеминации или искусственного оплодотворения. В каждом отдельном случае необходима индивидуальная консультация специалистов.

Синдром Альпорта (семейный гломерулонефрит)
– это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется гломерулонефритом, прогрессирующей почечной недостаточностью, нейросенсорной тугоухостью и поражением глаз.

Заболевание было впервые описано британским врачом Артуром Альпортом в 1927 году.

Синдром Альпорта встречается очень редко, но в США он отвечает за 3% случаев терминальной почечной недостаточности у детей и 0,2% у взрослых, а также считается наиболее распространенным типом семейного нефрита.

Тип наследования синдрома Альпорта может быть разным:

Х-сцепленный доминантный (XLAS): 85%. Аутосомно-рецессивный (ARAS): 15%. Аутосомно-доминантный (ADAS): 1%.

Наиболее распространенная Х-сцепленная форма синдрома Альпорта приводит к терминальной стадии почечной недостаточности у мужчин. Гематурия обычно возникает у мальчиков с синдромом Альпорта в первые годы жизни. Протеинурия обычно отсутствует в детстве, но это состояние часто развивается у мужчин с XLAS и у представителей обоих полов с ARAS.

Загрузка ...